A tejcukor-érzékenység genetikája

A tejcukor érzékenység: laktóz bontási zavar.

A tejcukor-érzékenység Magyarországon a lakosság 14-30%-át érinti.

Sokan nincsenek is tisztában azzal, hogy étkezés utáni kellemetlen tüneteik oka a laktózérzékenység.

Előzetesen egy kis segítség a tovább olvasáshoz, egyszerűen megfogalmazva:

• DNS – dezoxiribonukleinsav szerves makromolekulák által felépített összetett molekula, amely a genetikai információt tárolja magában, ez az örökítő anyag.
• A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.
  A géneket az utódok szüleiktől öröklik a szaporodási folyamat során.
• Intron: egy gén adott DNS-szakasza

Egyes genetikai vizsgálatok bár költségesek, még is számos betegség esetében, így a laktózérzékenység esetében is előre mutatóak lehetnek.

A tejcukor-érzékenység az egyik leggyakrabban megjelenő enzimdefektus miatti betegség,

ezért jó tudni, hogy tulajdonképpen alapvető – ősi – genetikai tulajdonságunk, mely a fejlődés – evolúció során történő mutációk miatt változott, azaz felnőtt korban is megmaradt laktóz bontó képesség.

A laktáz enzim kódolásért az úgy nevezett laktáz florizin hidroláz, azaz LCT gén felel, mely a a 2q21-s kromoszómánkon helyezkedik el.

2 változata is van:

• LCT gén 13910C/T
• LCT gén 22018G/A úgy nevezett poliformizmusok, melyek szerves részt vevői a laktóz emészthetőségének.

A fenti LCT gén mellett fontos szerepe van az úgy nevezett MCM6 (minichromosome maintenance deficient 6) génnek is. Az LCT gén működését befolyásoló genetikai változásokat az úgy nevezett MCM6 génnek az intronjában található, úgy nevezett SNP –k (single nucleotide polimorphism) befolyásolják, ezen keresztül a laktóz emészthetőségét is.

Ma már elsősorban genetikai diagnosztikai célra több választás lehetséges:

• vérből
• szájnyálkahártya mintából (teljesen fájdalommentes, kisbabák esetén is alkalmazható módszer)

A laktáz aktivitás alapján 4 genotípust lehet elkülöníteni, mely meghatározza a vizsgált ember laktózbontó képességét:

• CCGA genotípus előfordulása esetén laktózintolerancia volt igazolható
• CCGG genotípusnál előre jelezhető, hogy a laktáz szint lassan csökkenni fog
• CTGA és a TTAA genotípusúak képesek a laktózbontására.

Ezekkel a vizsgálatokkal kiváltható, a hosszadalmas és akár kellemetlen tünetekkel járó, hidrogén kilégzéses vizsgálat.

Hol végeznek tejcukor-érzékenység vizsgálatokat?

A háziorvosa ingyenes laktóz-intolerancia vizsgálatra utalhatja be, de ha nem szeretne várólistára kerülni, sorban állni, akkor igaz térítés ellenében, de magán úton is végeztethet tejcukor-érzékenységi teszteket.

Tejcukor-érzékenység vizsgálati helyek a térképünkön.

Nem csak az egészsége miatt érdemes megbizonyosodni az esetleges laktózérzékenységről, hiszen megfelelő diétával és / vagy laktáz enzim pótlással a betegségre jellemző puffadás, hasmenés kiküszöbölhető, hanem azért is, mert az igazoltan laktózérzékeny – önálló jövedelemmel rendelkező – betegeknek személyi adókedvezmény is jár! Az tejcukor-érzékenység vizsgálat eredménye alapján a háziorvos által kiállított igazolással igényelhető az adókedvezmény.